近日,中华医学会内分泌学分会更新发布《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2026版)》[1],现梳理其核心要点,供临床同道参考。
核心推荐意见一览表
推荐强度:1=强推荐,2=弱推荐;证据质量●○○○极低、●●○○低、●●●○中等、●●●●高。
一、PA筛查:扩面且前移
PA是肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮,导致体内潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制的临床综合征,临床表现为高血压和(或)低血钾。PA患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重,因此,早期筛查至关重要(图1)。
PA患病率需正视
我国人群新诊断高血压中PA发生率超过4.0%,2级高血压患者中患病率高达11%~22%,伴有肾素抑制的难治性高血压群体中更超过50%。
PA筛查应前移
鉴于仅9%~37%的PA患者存在低钾血症,若以“高血压合并低血钾”作为筛查切入点,多数患者将被漏诊。共识将筛查范围前移至所有高血压人群,特别是持续性血压升高、联合用药控制不佳者、合并低钾或肾上腺意外瘤者、早发高血压/卒中家族史者、原醛症患者的一级亲属。
筛查首选立位ARR
筛查前须规范准备:①纠正血钾;②维持正常钠盐摄入;③停用醛固酮受体拮抗剂、保钾及排钾利尿剂、甘草提炼物等至少4周;④停用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体拮抗剂(ARB)至少2周;⑤血压控制不佳者可换用α-受体阻滞剂和(或)非二氢吡啶类CCB。服药者也可先行筛查:若服药时肾素活性<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹或低于检测下限且ARR升高,考虑原醛症可能性大,可维持原药物治疗;结果可疑者仍应药物洗脱后复查(图1)。采血条件为清晨非卧位至少2小时,静坐5~15分钟后采血。筛查阳性判定需满足两点:①肾素水平低/受抑制且醛固酮水平不适当升高;②ARR升高。
图1. 服用降压药物患者接受原醛症筛查的建议流程
二、PA诊断:分层且分型
确诊走向分层管理
共识采纳以“醛固酮抑制试验”取代“确诊试验”,不再要求所有筛查阳性者均完成该试验,而是依据单侧可能性高低与手术意愿分层管理(图2)。典型PA(难治性高血压或高血压伴低钾血症,伴肾素非依赖性醛固酮分泌的生化证据)可直接诊断;无意愿或无法行AVS及手术者、单侧可能性低且醛固酮水平不高者、有家族性胚系突变家族史者,均可直接治疗而无需抑制试验。确需试验者选≥1种:生理盐水试验(输注后免疫法<7.8 ng/dL)灵敏度与特异度较高,但有容量负荷风险;卡托普利试验(<10 ng/dL)简便安全,部分特醛症可假阴性;口服高钠试验繁琐,已少用。
分型:CT是前提,AVS是金标准。
确诊者均须行肾上腺CT,不能仅凭影像分型——CT表现为双侧结节的醛固酮瘤可被误诊为特醛症,表现为微小结节的特醛症也可能被误切。AVS灵敏度和特异度均可达到90%以上,是分型诊断的“金标准”,建议在确诊且有手术意愿的患者中进行。年龄<35岁、典型表现、CT单侧腺瘤>1.0 cm者,可免AVS直接手术;合并明显皮质醇自主分泌的单侧腺瘤(>1 cm)、家族性原醛症(Ⅰ~Ⅳ型)、原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)合并皮质醇与醛固酮同泌者,也无需AVS。
图2. 原醛症的诊断及分型流程
分子影像与基因,补充分型
PET/CT分子影像可在一定程度上反映肾上腺病灶的功能状态,有助于鉴别功能性与非功能性肾上腺病灶,为手术决策提供参考。如[68Ga]-Pentixafor(CXCR4)PET/CT判断醛固酮瘤的灵敏度和特异度分别达98%和88%,与AVS一致性良好,可用于临床高度怀疑、AVS不可及或不成功及术后复发者;以CYP11B2为靶点的[18F]-AldoView PET/CT尚处早期研究阶段。早发(<20岁)患者应行基因检测,基因确诊者的一级亲属也应检测,各型治疗策略有所不同。此外,共识提醒关注原醛症合并自主皮质醇分泌——其患病率约14.3%~27.4%,合并者心、代谢、肾并发症风险增加,合并肾上腺肿瘤者应常规完善1 mg地塞米松抑制试验。
三、PA治疗:手术与药物
PA治疗取决于病因分型和患者对药物的反应(表1):醛固酮瘤及PAH首选手术,不愿或不能手术者可予药物治疗;特醛症及GRA首选药物;分泌醛固酮的肾上腺皮质癌应尽早切除,已有转移者尽可能切除原发灶和转移灶,术后加用米托坦。
表1 PA的治疗方式
01
手术:切除治愈,消融补位。
术前纠正高血压、低钾,准备2~4周。术后第1天停安体舒通并减其他降压药;补液无需常规加钾(血钾<3.0 mmol/L除外);早期对侧肾上腺抑制未解,宜高钠饮食,明显低醛固酮血症者临时以氟氢可的松替代。PTH术后升高可反映切除效果;还应监测血钾、肾功能,合并皮质醇自主分泌者评估肾上腺皮质功能。转归按国际PASO标准,术后早期(1~3个月)及6~12个月双维度判定缓解。不耐受手术或药物者,肾上腺消融术(射频、冷冻、无水乙醇)可作备选,疗效介于切除与MRA之间,但证据多为小样本短期,须严格掌握适应证。
药物:MRA为基,ASI探新。
特发性醛固酮增多症(特醛症)首选药物治疗;安体舒通价格低廉且易于获取,建议作为首选,其他MRA作为替代治疗——起始20 mg/d,最大200 mg/d,开始服药后每周监测血钾;男性乳房发育呈明显剂量相关性,必要时可加用氨苯蝶啶、阿米洛利以减少剂量;CKD 3期慎用,4期及以上禁用。依普利酮为选择性醛固酮受体拮抗剂,起始25 mg/d、因半衰期短建议1日给药2次,不良反应发生率低,但CKD 3期慎用、4期及以上禁用。非奈利酮为非甾体类MRA(每日1次10~20 mg),降压效果与安体舒通相似且耐受性更好,但用于原醛症仍缺乏长期大样本随机对照试验证据。GRA首选小剂量糖皮质激素:地塞米松0.125~0.25 mg/d或泼尼松2.5~5 mg/d,均睡前服用,以最小剂量维持血压、血钾正常。醛固酮合成酶抑制剂(ASI)上游阻断合成,克服MRA“只阻受体不降醛固酮”的局限。其中,Baxdrostat已获FDA批准用于难治性高血压,但目前尚无ASI获批原醛适应证。
常规监测肾素水平
血浆肾素活性持续受抑制(<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹)者心血管、肾脏和代谢不良事件风险更高,全因死亡率显著上升;低剂量起始后若肾素抑制仍持续,在无抗雄激素不良反应、高钾血症、低血压等禁忌前提下应考虑增加剂量;肾素活性>1 ng·mL⁻¹·h⁻¹可作为治疗充分的参考。此外,限盐本身即是干预手段:每日钠盐摄入50 mmol即可有效降低血压、提高血钾水平。
从2024版到2026版,共识的建议清晰:筛查要前移——原醛症不是少见病,五大高危人群应主动出击;诊断更精准——从“人人确诊试验”走向按单侧可能性与意愿分层,典型者直诊、年轻典型者免AVS直接手术;治疗讲分型——单侧走向手术治愈,双侧以MRA为基石、以肾素监测为导向长期管理,ASI等新药预示新可能。而那个最该改变的数字——高风险人群筛查率不足2%——正是共识落地的起点:让更多符合条件的高血压患者及时做ARR筛查。
参考文献中华医学会内分泌学分会. 中华内分泌代谢杂志, 2026, 42(8): 719-732.
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