HCM是一组以心肌非对称性肥厚为特征的异质性疾病，其核心危害在于隐匿性强、预后差异大——部分患者可终身无症状，部分患者却在青壮年时期突发猝死，还有部分患者逐渐进展为心力衰竭，这也对临床精准诊断和分型提出了极高要求。

基于阜外医院2010~2018年6771例经CMR确诊的HCM患者数据，赵世华教授团队明确了中国人群HCM的核心分型特点：非对称性室间隔肥厚最常见（77%），其次为心尖肥厚（20%），中间室间隔肥厚、对称性肥厚、合并左室心尖室壁瘤的类型相对少见（各占1.2%~1.3%）。

图1. 阜外医院2010~2018年6771例HCM患者CMR分型分布

不同分型的HCM临床结局差异显著，其中心尖肥厚型心肌病易合并微循环障碍、室壁瘤形成，是高风险亚型的代表；而合并左室心尖室壁瘤的HCM患者，不良心血管事件发生率显著升高。

从临床结局来看，HCM患者的预后与疾病分型、心肌结构异常密切相关，梗阻性HCM患者更易发生心力衰竭和心律失常，而非梗阻性患者也可能因隐匿的心肌纤维化出现猝死风险。这一临床特点也提示：单纯依靠超声心动图的“结构诊断”已无法满足临床需求，需要更精准的影像学技术深入解析心肌组织学特征，为诊疗决策提供依据。

与传统影像学技术相比，CMR的核心优势在于无电离辐射、软组织分辨率高，既能清晰显示心脏结构和功能，又能通过延迟钆增强（LGE）、T1mapping、心肌应变分析等技术，实现心肌组织学特征的无创评估，让临床医生从“看结构”升级为“探本质”。

心尖肥厚型心肌病是中国人群常见的HCM亚型，因肥厚部位位于心尖，常规超声心动图易漏诊，而CMR可通过多平面成像清晰显示心尖部心肌肥厚，成为该亚型的“诊断金标准”。

赵世华教授分享了一例典型病例：25岁女性患者，剧烈运动后胸痛5年，家族中有3名亲属猝死。CMR检查不仅确诊心尖肥厚型心肌病，还通过负荷灌注成像发现患者心尖9~12点范围存在心肌灌注缺损，提示合并微循环障碍，为临床干预提供了关键依据。

图2. 25岁心尖肥厚型HCM患者负荷/静息心肌灌注对比

而对于HCM合并左室心尖室壁瘤这一高风险亚型^[1]，赵世华教授团队通过长期研究提出了室壁瘤的“动态演变规律”——从单纯心尖肥厚、心尖腔闭塞，到心尖膨出，最终发展为室壁瘤，CMR可全程追踪这一过程，实现早期识别和风险预警。此外，CMR可通过LGE和心肌活检相互印证，明确限制性HCM的心肌纤维化程度，为特殊亚型诊断提供依据。

心肌纤维化是HCM患者发生猝死、心力衰竭、心律失常的核心病理基础，而CMR的LGE技术是目前唯一能无创定量评估心肌纤维化的影像学方法。赵世华教授团队的研究证实，LGE识别的心肌纤维化是HCM患者主要不良心血管事件（MACE）的独立预测因子——无论成人还是儿童HCM患者，LGE阳性者的不良事件风险显著升高，且LGE范围越大，风险越高。

图3. LGE与HCM患者心血管事件风险的Kaplan-Meier曲线

在成人HCM患者中，广泛LGE（≥15%左室质量）与全因死亡、心血管死亡显著相关；而儿童HCM患者的LGE阳性率高达73%，与成人相近，且LGE范围≥37%的儿童患者，不良预后趋势更明显。这一研究结果提示，LGE应作为HCM患者首次诊断时的必做检查，为早期风险分层提供依据^[2]。

对于LGE阴性的HCM患者，临床难以进行有效风险分层，而CMR特征追踪技术（CMR-FT）检测的心肌应变指标，为这一群体提供了新的评估维度。赵世华教授团队研究发现，左室纵向应变（GLS）是HCM患者猝死的独立预测因子，即使在LGE阴性的区域，心肌应变异常也能识别隐匿的间质纤维化^[3]。

此外，左房应变也成为HCM诊疗的重要指标——术前左房储备应变≤22.9%的梗阻性HCM患者，外科术后不良事件风险增加近1倍，全因死亡风险增加2.7倍；而左房储备期应变还是HCM患者房颤发生的独立预测因子，其预测价值优于传统的左房大小指标。这些研究成果让CMR从“左室评估”延伸至“全心评估”，进一步完善了HCM的临床评估体系。

HCM临床诊疗的核心难点在于如何精准识别高风险患者。赵世华教授团队对国际最新指南的HCM猝死预测模型进行了优化，提出了基于CMR的风险分层新界值，让风险评估更精准贴合中国人群。

赵世华教授团队研究证实，LGE≥5%可作为独立的风险分层指标，LGE介于5%~15%范围的中危患者，发生心源性猝死的风险是低危患者（LGE<5%）的6倍，需要临床密切随访；而LGE≥15%的高危患者，应积极考虑植入心律转复除颤器（ICD）。

图4. 基于2022 ESC和2020 AHA/ACC SCD风险预测模型的不同LGE范围HCM患者生存分析

除了静态的LGE范围，LGE的动态进展速度也成为HCM预后评估的重要依据。赵世华教授团队研究发现，LGE进展速度超过每年1.5 g的HCM患者，不良心血管事件风险增加122%，这一指标可显著提高HCM风险识别的准确性，为动态随访和干预时机选择提供了量化依据。

LGE同样为儿童HCM患者提供了重要的预后价值。赵世华教授团队的研究发现，LGE≥5%可显著改善现有儿童HCM风险预测模型的准确性，为儿童患者的个体化风险评估提供了新的思路。

随着影像学技术的不断发展，CMR已从“宏观结构评估”向“微观分子影像”迈进，同时人工智能（AI）与CMR的融合，正逐步实现HCM的早期诊断、智能分型、精准预测，开启了心肌病精准诊疗的新时代。

对于尚未出现心肌肥厚的HCM基因携带者，传统影像学技术无法发现异常，而CMR新技术为早期识别心肌微观结构异常提供了可能。赵世华教授团队研究发现，T1mapping和ECV（细胞外容积分数）可检测到非梗阻性HCM患者LGE阴性区域的微观结构异常，提示心肌间质纤维化的早期改变；而T1ρ mapping可识别早期可逆性心肌纤维化，为临床早期干预提供了靶点^[4]；心脏弥散张量成像（CDTI）则可通过检测心肌纤维排列异常，在心肌肥厚和纤维化出现前，发现HCM患者的微观结构改变，实现疾病的超早期筛查。

图5. 心脏弥散张量成像（CDTI）评估HCM患者早期微观结构异常

AI与CMR的融合是心血管影像学的重要发展方向，赵世华教授团队与多学科合作，构建了基于CMR的HCM智能诊疗模型：一方面，机器学习模型可整合临床指标和CMR特征（如年龄、GLS、LGE、左室壁厚度等），精准预测HCM患者的心血管事件，其预测价值优于传统的Cox回归模型；另一方面，深度学习模型可通过CMR电影图像，实现HCM与其他心肌病（如扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病）的自动鉴别诊断^[5]，诊断准确率高。

图6. 基于深度学习的CMR HCM智能诊疗流程

这一系列技术突破让HCM的诊疗从“经验性”走向“精准化”，从“晚期干预”走向“早期筛查”，为改善患者预后奠定了坚实基础。

赵世华教授团队的系列研究成果，不仅填补了中国人群HCM诊疗研究的空白，也为国际HCM诊疗指南的制定提供了重要的中国数据。从分型诊断到风险分层，从微观评估到智能预测，CMR已成为HCM诊疗中不可或缺的核心技术，其价值不仅在于“精准诊断”，更在于为临床提供从早期筛查、风险分层、治疗决策到长期随访的全流程指导。未来，随着CMR技术的不断创新和多学科的深度融合，必将为HCM患者带来更精准、更有效的诊疗方案，让心肌“肥厚”的诊疗更有温度、更有精度。

专家简介

赵世华 教授

医学博士，博士生导师

• 中国医学科学院学术咨询委员会学部委员，阜外医院一级主任医师，北京协和医学院长聘教授、教学名师，中华医学会心血管病分会常委兼秘书长，国家科技部重点研发计划首席科学家，中国科学院院士增选有效候选人（2023和2025）。

• 他深耕心血管影像与介入诊疗四十余载，将心血管磁共振从单一影像检查技术，系统构建为一门临床诊断亚学科，是该诊疗体系的开创者与全新范式的奠基人。其主要贡献：①开创影像学重构心血管疾病诊断新范式，实现组织病理在体无创诊断；开展靶点发现-探针开发-影像评估”闭环研究模式，实现分子病理在体无创诊断。②在国际上提出“病理影像化”创新理念，构建基于心肌纤维化的心血管疾病磁共振诊断、预后与危险分层的评估体系；开发心脏磁共振人工智能辅助高效诊断工具，是自然医学（Nature Medicine）发表的中国主导的第一个心血管磁共振智能诊断模型。③首创经导管“试封堵”法评估肺动脉高压可逆性，建立四项肺动脉高压可逆性评估标准，被国际指南（美国心脏病协会）纳入I类推荐，成为国内外处理此类疾病的奠基性临床准则。

• 主编《心血管病磁共振诊断学》，以第一或通讯作者在Nature Medicine、Circulation（2篇）、European Heart Journal（2篇）、Radiology（2篇）、JACC-Cardiovascular Imaging（5篇）等发表重要论文。牵头国家十四五重点研发计划重大项目；连续四次获国家自然科学基金重点项目。以第一完成人获国家科技进步奖二等奖（1项）、教育部科技进步奖一等奖（2项）等九项科技奖。

参考文献：

(1) Yang, K.; Song, Y.-Y.; Chen, X.-Y.; Wang, J.-X.; Li, L.; Yin, G.; Zheng, Y.-C.; Wei, M.-D.; Lu, M.-J.; Zhao, S.-H. Apical hypertrophic cardiomyopathy with left ventricular apical aneurysm: prevalence, cardiac magnetic resonance characteristics, and prognosis. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging 2020, 21 (12), 1341-1350.

(2) Wang, J.; Yang, S.; Ma, X.; Zhao, K.; Yang, K.; Yu, S.; Yin, G.; Dong, Z.; Song, Y.; Cui, C. Assessment of late gadolinium enhancement in hypertrophic cardiomyopathy improves risk stratification based on current guidelines. European Heart Journal 2023, 44 (45), 4781-4792.

(3) Song, Y.; Bi, X.; Chen, L.; Yang, K.; Chen, X.; Dong, Z.; Wang, J.; Kong, X.; Zhao, K.; Wang, H. Reduced myocardial septal function assessed by cardiac magnetic resonance feature tracking in patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy: associated with histological myocardial fibrosis and ventricular arrhythmias. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging 2022, 23 (8), 1006-1015.

(4) Dong, Z.; Tang, Y.; Sun, P.; Yin, G.; Zhao, K.; Ma, X.; Yang, S.; Wang, J.; Xiang, X.; Yang, K. Early identification of myocardial microstructural alterations in hypertrophic cardiomyopathy with in vivo cardiac diffusion-tensor imaging. Radiology: Cardiothoracic Imaging 2025, 7 (1), e240009.

(5) Wang, Y.-R.; Yang, K.; Wen, Y.; Wang, P.; Hu, Y.; Lai, Y.; Wang, Y.; Zhao, K.; Tang, S.; Zhang, A. Screening and diagnosis of cardiovascular disease using artificial intelligence-enabled cardiac magnetic resonance imaging. Nature Medicine 2024, 30 (5), 1471-1480.