编者按：
左室肥厚是临床常见的结构性改变，不同病因既可表现为相似的心肌肥厚，也可在同一患者或家系中出现表型重叠，给影像学鉴别带来层层挑战。随着结构性心脏病时代的来临与多种精准靶向药物的出现，有必要重新梳理左室肥厚相关影像学诊断与鉴别诊断。
在第三届京北心血管创新与应用大会暨2026年北京医师协会心血管内科专科医师分会学术年会上，清华大学北京清华长庚医院刘芳教授结合多模态影像与临床表现，系统梳理了左室肥厚相关疾病从形态表型到病因分型的鉴别诊断路径。
一、左室肥厚病因谱：从血流动力学到代谢与遗传
左室肥厚是多种病理生理机制驱动下共同出现的心脏结构改变。常见病因包括高血压、主动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病（HCM）、心肌淀粉样变性和代谢性疾病等。过去被视为罕见病的Fabry病、Danon病、Pompe病等代谢性疾病，随着临床认知提升，检出率逐渐增加；长期规律运动者也可出现生理性心肌肥厚。
临床诊疗的核心难点在于不同病因之间影像表型高度重叠，单纯依靠室壁厚度增加，难以直接锁定病因，须系统梳理病因谱系，开展多维度鉴别。
二、多模态影像：从结构、功能、血流动力学综合评估左室肥厚
超声心动图是临床评估左室肥厚的重要影像学方法，但仅依靠单一模态往往难以完整揭示疾病本质。临床需从结构形态、功能、血流动力学多维度逐层解析，必要时联合心脏磁共振等检查方法，为左室肥厚的病因鉴别提供立体化诊断依据。
在结构诊断层面，超声可以识别特征性形态线索。主动脉瓣狭窄可直接观察瓣膜结构异常；心肌淀粉样变性可见室间隔呈颗粒样回声增强；同时可以精准识别心尖肥厚、左室中部肥厚等特殊部位的心肌肥厚改变。但仅仅依靠形态结构存在局限，不少代谢性、浸润性心肌病形态表现高度趋同，需要功能学参数进一步区分（图1）[1]。
图1. 结构层面的左室肥厚影像学特征
功能诊断层面，心肌应变是鉴别诊断的重要功能学指标[2,3]。心肌淀粉样变性典型表现为心尖保留型应变，基底、中间段心肌应变显著减低；HCM则表现为肥厚对应节段的区域应变下降等，但功能学指标同样存在交叉，需要结合临床综合解读（图2）。
图2. 功能层面的左室肥厚影像学特征
血流动力学评估重点关注左室流出道梗阻。左室流出道由室间隔与二尖瓣前叶共同构成，该区域解剖构型异常可诱发梗阻。针对隐匿性流出道梗阻，临床可通过激发试验进行评估，优先选择运动负荷试验，当患者无法耐受时，可采用药物激发试验（图3）。激发试验操作的规范化、标准化是准确识别隐匿梗阻的先决条件[1]。
图3. 血流动力学层面的左室肥厚影像学特征
左室肥厚的影像学评估是涵盖结构、组织特征、血流动力学、功能学及风险分层的多模态系统工程（图4）。在此体系中，心脏磁共振作为心肌病诊断金标准，拥有强大的心肌组织表征能力，但其检查便捷性、经济性不及超声。因此临床实践中，超声仍然是左室肥厚最重要的初筛工具[1,4,5]。
图4. 左室肥厚多模态影像学评估
三、左室肥厚诊疗现存的机遇与挑战
基因组学与精准医学的发展极大推动了心肌病病因诊断，但临床依旧面临诸多现实挑战。
一是疾病命名的困境。大量疾病存在表型重叠，先天遗传性改变与后天重构的影像表现高度近似，极易造成误判。二是诊断阈值的局限性。HCM常以室壁任意节段≥15 mm为界，但心肌各节段厚度本身不均，且受年龄、性别、体表面积、种族影响，机械套用单一阈值易致漏诊误诊；随年龄增长室间隔弯曲增厚，也可在无真正肥厚时出现左室流出道梗阻。未来诊断标准需按节段生理范围并结合性别、体表面积、种族校正，有待共识统一。
小结
左室肥厚病因谱系复杂，不同疾病间影像表型高度重叠，仅依靠室壁增厚这一形态改变，难以直接锁定疾病本质。多模态影像可从结构、功能、血流动力学以及心肌组织表征层面提供多维诊断线索，但影像学评估并非诊疗终点，家系筛查、基因检测与全身临床信息的挖掘同样不可或缺。左室肥厚诊疗正实现从形态表型识别到病因分型诊断、从单一影像判读到多学科整合评估的转变。唯有将影像、基因与临床线索深度融合，兼顾病因探究与高危风险前置防控，方可实现左室肥厚患者的早期精准诊断与全周期规范化管理。。
专家简介
- 主任医师，教授，博士生导师
- 清华大学临床医学院教办主任
- 中国超声医学工程学会超声心动图专委会常务副主委，青委会主委
- 中华医学会心血管病学分会影像学组成员北京医学会超声分会委员中国医师协会心血管内科医师分会影像学组成员北京市超声医学质量控制和改进中心专家委员会常委北京女医师协会超声专委会副主委北京市第十六届人大代表农工党中央健康中国建设专委会委员等
参考文献：
[1] Nuno Cardim, Kristina Haugaa, Saidi A Mohiddin, et al. Role of multi-modality cardiac imaging in the management of patients with hypertrophic cardiomyopathy in 2025. A Clinical Consensus Statement of the European Association of Cardiovascular Imaging (EACVI) of the ESC, European Heart Journal - Cardiovascular Imaging, Volume 27, Issue 3, March 2026, Pages 369–399.
[2] Thomas JD, Edvardsen T, Abraham T, et al. Clinical Applications of Strain Echocardiography: A Clinical Consensus Statement From the American Society of Echocardiography Developed in Collaboration With the European Association of Cardiovascular Imaging of the European Society of Cardiology. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2026 Feb 27;27(3):335-368.
[3] Mihos CG, Liu JE, Anderson KM, et al. Speckle-Tracking Strain Echocardiography for the Assessment of Left Ventricular Structure and Function: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2025 Sep 9;152(10):e96-e109.
[4] Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Oct 1;44(37):3503-3626.
[5] 中国医师协会心血管内科医师分会，中华医学会心血管病学分会. 中国心肌病综合管理指南 2025 [J]. 中华心血管病杂志，2025, 53 (8): 721-748.
本文仅供医疗卫生专业人士了解最新医药资讯参考使用，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本站及作者不承担相关责任。
我要留言