鉴于儿童Graves病（GD）的流行病学数据稀缺，Polkampally等利用保险数据报道，2007~2022年美国0~18岁人群的GD发病率为3.33/10万，年均增长0.042/10万，以13~17岁年龄段发病率最高^[1]。在我国，上海交通大学医学院附属第九人民医院组织多中心、大样本回顾性研究（n=4157），描述了甲状腺眼病（TED）患者就诊时的临床特征：活动性TED占比44%，中重度病例占比83%，49%伴有复视；年龄增长、男性、吸烟、既往接受碘-131治疗与TED病情更重相关；眼科就诊者中重度TED比例高于内分泌科就诊者（86% vs. 64%）^[2]。

甲状腺癌方面，全球疾病负担（GBD）数据显示，1990~2021年间全球劳动年龄人口新发病例数从6.474万例增至18.175万例，同期死亡⼈数从9450例增至1.656万例，增幅分别为176.46%和75.23%，导致疾病负担增加^[3]。全球范围内，2000年以来甲状腺癌在15~39岁青少年及年轻人中的发病率也迅速上升，已占青年女性所有新发癌症病例的20.3%，仅次于乳腺癌，并成为青年男性中最常见的癌症^[4]。来自中国和美国的两项研究再度提示，快速上升的甲状腺癌发病率与临床影像学使用增加造成的过度诊断相关，凸显合理使用医疗资源的重要性^[5,6]。

预防甲状腺疾病，需要充分认识各种甲状腺疾病的风险因素。

Adams等研究发现，当口服相同单位体重剂量的甲状腺激素时，老年女性比男性更易发生医源性甲状腺毒症，这可能与体成分的性别差异有关；以理想体重或瘦体重替代实际体重计算药物剂量有望降低老年女性的医源性甲状腺毒症风险^[7]。Garg等报道活动性TED患者的眼眶脂肪组织中人类乳头状瘤病毒（HPV18）L1 IgG水平增高，并在所有的HPV血清型以及TED的两个关键疾病靶点——促甲状腺激素受体（TSHR）和胰岛素样生长因子-1受体（IGF-1R）中均识别出同源区域，提示HPV感染可能与TED相关^[8]。

Rand等通过全基因组关联研究识别出179个新的甲状腺功能减退（甲减）相关基因位点，并构建了有助于甄别疾病高风险个体的多基因风险评分^[9]。一项亚洲双相情感障碍患者的大型队列研究证实，锂治疗与甲减发病风险增加相关（aHR=2.00，血清锂阈值> 0.5028 mEq/L），且风险明显高于其他心境稳定剂^[10]。在妊娠期临床和亚临床甲减的风险因素方面，Liu等的系统评价指出，除甲状腺自身抗体阳性和碘缺乏与风险升高相关外，其他因素的证据均不充分且异质性高，因此目前仍无法精确界定妊娠期甲减的高危人群^[11]。

Liu等^[12]基于我国TIDE研究的数据分析发现，居住区绿地水平与甲状腺结节患病率呈负相关，提示环境绿化可能对预防甲状腺结节有益。针对备受关注的降糖减重药物胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）与甲状腺癌风险是否相关的问题，2025年Dai等报道成年肥胖患者应用GLP-1RA未增加其甲状腺癌风险（HR=0.77，95%CI：0.53~1.11）^[13]；Morales等覆盖超430万例患者的大规模真实世界研究证实GLP-1RA与其他降糖药相比并未升高甲状腺肿瘤发生风险^[14]；Brito等的研究显示GLP-1RA治疗与甲状腺癌总体风险增加无显著相关性^[15]。但有研究者注意到，启动GLP-1RA治疗后的第1年内，新诊断甲状腺癌的风险有所升高（HR：1.85~2.07），同时发现同期内GLP-1RA使用者甲状腺超声检查的处方率显著提高，因此推测这种短期内的甲状腺癌风险上升可能源于检测偏倚，而非药物直接致病^[15]。在甲状腺髓样癌（MTC）的风险因素方面，West等发现偶发性MEN2A相关RET突变携带者发生MTC的风险远低于有家族史者^[16]，上海交通大学医学院附属瑞金医院团队发现RET C634R突变相较于其他C634突变侵袭性更强、预后更差^[17]，这些研究为个体化管理MTC高危人群提供了参考依据。

血清促甲状腺激素（TSH）超过10 mU/L的2级亚临床甲状腺功能减退症（G2SCH）往往需要治疗。浙江大学医学院附属第二医院团队通过对常规体检指标的机器学习算法，鉴定出与G2SCH最相关的4个指标，即年龄、血红蛋白、红细胞计数和收缩压；进一步开发出G2SCH的预测模型，其曲线下面积（AUC）达0.870，敏感性和特异度分别为86.8%和70.8%^[18]，有望借助低成本的常规检测项目早期发现G2SCH。

不恰当的超声筛查是导致甲状腺疾病（尤其是甲状腺肿瘤）被过度诊断的主要原因，同时也会造成医疗资源的浪费。Larios等对梅奥诊所的数据进行了回顾，发现在这家顶级医疗机构中，约1/13的甲状腺超声检查处方并不适宜；此类处方的就诊者特征多为年轻人、甲状腺功能亢进（甲亢）患者和未接受面诊者，更多见于非内分泌专科医生开具的处方；这些不适宜的超声处方与适应证合理的处方相比，甲状腺结节检出率（23% vs. 65%）和最终确诊甲状腺癌的比例（1.8% vs. 4.0%）均明显较低，提示其增加了医疗资源的无效占用^[19]。

山东省立医院团队整合美国国家健康与营养调查数据和中国多中心健康体检数据，探讨了影响TSH和甲状腺激素参考区间的因素。结果显示，随年龄增长，TSH升高、总三碘甲状腺原氨酸（T₃）下降，而总甲状腺素（T₄）相对稳定；部分甲状腺功能指标还存在种族和性别差异；采用年龄、性别和种族特异性参考区间后，48.5%的亚临床甲减和31.2%的亚临床甲亢“患者”可被重新划归为“正常”，印证了更精确的参考区间对诊断甲状腺功能异常的重要性^[20]。

甲状腺癌的影像诊断和分子诊断研究热度不减。上海交通大学团队开发了基于术前超声图像的人工智能深度学习影像组学模型，可协助无创预测乳头状甲状腺癌（PTC）的炎症亚型和疾病预后^[21]。针对甲状腺滤泡性肿瘤良恶性鉴别的难点，西湖大学联合国内多家医院对滤泡性肿瘤进行了深度蛋白组学检测和机器学习分析，构建了基于靶向蛋白质组学的24-蛋白组合分类器，其在术前良恶性判别中的阴性预测值达到95.7%^[22]。邢明照教授团队基于4746例PTC患者的国际多中心队列，证实将肿瘤中BRAF^v600E与TERT启动子突变状态整合至美国癌症联合委员会（AJCC）分期系统后，相比传统四类风险分期，可更精准地区分患者死亡风险差异^[23]。

在辅助诊断的技术更新方面，国产新型重组人TSH在3期临床试验中表现良好，在分化型甲状腺癌（DTC）术后患者中，其刺激甲状腺球蛋白（Tg）分泌和残留甲状腺摄碘的效果不劣于甲状腺激素撤药，且能显著减轻撤药相关的甲减症状，有助于提升患者术后随访及治疗期间的生活质量和依从性^[24]。

上海交通大学医学院附属瑞金医院开展的随机对照研究^[25]显示，在标准甲巯咪唑治疗基础上加用甲氨蝶呤10 mg/周可显著提高GD患者治疗15~18个月时的停药率（55.6% vs. 38.9%），并可更快降低TSHR抗体（TRAb）水平，而甲状腺功能恢复速度和不良反应发生率与单药组无显著差异。用于治疗TED的中国首个、国际第二个IGF-1R抗体药物替妥尤单抗的3期临床试验发表，证实该药物可显著改善眼球突出（治疗24周后有效率85.8% vs. 安慰剂组3.8%），临床活动度评分改善率和总体反应率均远优于安慰剂，且安全性良好，为我国TED患者提供了有效、经济的靶向药物选择^[26]。此外，有病例报告^[27]提及两例难治性TED患者使用Janus激酶（JAK）抑制剂托法替布后，眼病获得快速且持续的临床缓解。

针对先天性甲减（CH）的治疗问题，上海交通大学医学院附属第九人民医院团队报道了28例DUOX2双等位基因突变的CH患儿3岁时停用左甲状腺素（LT₄）治疗后的临床转归，结果显示仅25%表现永久性甲减，44.4%的高TSH血症患儿在停药1年后TSH恢复正常。研究指出，鉴于停用LT₄后多数患儿（尤其高TSH者）的血清Tg水平升高、甲状腺体积增大，且常持续数月，因此需对此类患儿进行长期随访^[28]。

2025年支持低风险DTC患者采取降级治疗策略的证据再添两项。其中，英国多中心随机对照试验IoN研究显示，对低风险DTC患者（尤其是pT1/T2且N0/Nx者），单纯甲状腺全切组的5年无复发生存率非劣于全切联合放射性碘清甲组^[29]。另一项加拿大的长期随访研究证实，主动监测（AS）适用于<2 cm的低危PTC特别是老年患者：155例符合低危标准并接受AS的患者在中位数为66个月的随访期间，无一例发生PTC相关死亡或远处转移；24%后续转为手术治疗，其肿瘤学结局和手术并发症均与立即手术组相似；≥65岁患者的5年持续AS率高达95%^[30]。

此外，复旦大学附属肿瘤医院团队对MTC的传统治疗策略提出了挑战。针对≤2 cm的单侧散发性MTC，他们认为甲状腺腺叶切除术在治愈率和预后方面与全切术相当，且并发症风险更低^[31]。该团队还更新了术前降钙素水平（电化学发光或化学发光法检测）预测淋巴结转移范围的阈值：中央区转移为241.9 pg/ml，同侧颈侧区转移为693.9 pg/ml，上纵隔转移为2787.1 pg/ml，对侧/双侧颈侧区转移为2378.5 pg/ml^[32]。

甲状腺疾病对患者长期健康的影响受到关注。韩国一项大规模人群调查显示，GD患者新发糖尿病的风险较普通人群增加13%，风险在确诊后半年内最高（HR=3.21）且与治疗方式无关^[33]。Varner等对妊娠期诊断且未经过治疗的亚临床甲减（SCH）患者进行了长期随访，发现其产后5年内进展为临床甲减的风险高达23.1%，基线甲状腺抗过氧化物酶抗体（TPOAb）>50 IU/ml及TSH>10 mU/L者风险进一步升高，该研究彰显出对妊娠期SCH尤其是TPOAb阳性者产后继续监测甲状腺功能的必要性^[34]。

绝大多数甲状腺癌患者可长期生存，因此应重视其治疗后或带病生存期间的合并疾病、康复状态和生活质量。An等发现DTC患者接受放射性碘治疗后发生第二原发恶性肿瘤的风险具有年龄特点：年轻组（15~44岁）血液系统肿瘤风险升高，中年组（45~64岁）前列腺癌、唾液腺癌及淋巴瘤风险升高，老年组（≥65岁）胃癌、食管癌、皮肤癌及白血病风险升高，因此建议临床监测时将年龄因素纳入考虑^[35]。四川大学华西医院牵头的多中心调查（n=1316）显示，在低危微小PTC患者中，接受手术组的高度决策后悔率为24.2%，主要与其术后生活质量下降及术前对疾病信息了解不足有关^[36]。中山大学附属第一医院的研究报道，我国育龄期DTC女性在术后2年内生育忧虑持续显著高于良性病变者，且生育意愿较低，术后1年时最为明显，提示医疗团队应对甲状腺癌术后的育龄女性提供更多的生育心理支持与科学的妊娠指导^[37]。

2025年，多部重要的指南和共识首次发布或更新，为规范不同甲状腺疾病的临床诊疗提供了依据和方向。《甲状腺眼病规范化诊疗中心建设专家指导意见》^[38]首发，为推动我国TED诊疗的标准化与多学科协作提供重要指引。《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》^[39]完成更新，强化早筛查、早诊断、早治疗的策略，补充和修订CH的临床管理细节。中国抗癌协会的《中国肿瘤整合诊治指南（甲状腺癌）》^[40]再次推更，其中增加了中国证据的比例，强调对甲状腺癌进行全程规范化管理。此外，《2025版美国甲状腺协会（ATA）成人分化型甲状腺癌管理指南》^[41]于8月发表，这部“千呼万唤始出来”的指南首次提出了DTC各诊疗阶段的临床决策框架DATA，并就低风险DTC患者的管理策略提出了较前明显“降级”的推荐，引发了国内外学者的广泛关注和讨论。