一、疾病认知：高患病率与低诊断率的现实矛盾

HCM主要是编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见。临床诊断需排除其他心血管疾病或全身性、代谢性疾病导致的心室壁增厚[1]。从流行病学数据来看，HCM的实际疾病负担远超临床认知。全球患病率约为1/200~1/500[2,3]，2025年ESC公布的中国9个中心筛查数据显示，我国HCM表型患病率已达0.29%[4]。与之形成鲜明对比的是极低的临床诊断率：数据显示，仅10%的HCM患者得到临床诊断，90%的患者处于未被识别的状态[5]，这与疾病临床表现异质性高、非典型症状易被忽视密切相关。

HCM的临床危害贯穿疾病全程，既显著影响患者生活质量，也大幅升高死亡风险。胸痛、疲劳、呼吸困难、心悸、晕厥是患者最常见的主诉，也是导致活动耐量进行性下降的核心原因[6,7]。随着疾病进展，心力衰竭、心房颤动、卒中与猝死等严重并发症相继出现[8-10]。

二、精准诊断：多模态影像与基因检测协同的规范化路径

HCM表型复杂、鉴别诊断范围广，单一检查难以实现精准诊断。心电图可为HCM提供早期诊断和鉴别诊断的线索。2023 ESC心肌病管理指南建议，对所有确诊或疑似心肌病患者在首次门诊时进行心电图检查[11]。75%~95%的HCM患者会出现心电图异常[12]。其灵敏度高，但特异性欠佳，核心价值在于协助锁定诊断方向、提供病因鉴别线索，疾病的最终确诊仍需依托影像学等进一步检查手段（图1）。

超声心动图是HCM诊断的首选方法，兼具准确性与经济性，可完成左心室肥厚评估、左心室流出道梗阻（LVOTO）筛查、二尖瓣结构与功能评估、舒张功能评价等诊断评估参数。临床实践中需格外注意隐匿性梗阻的漏诊，对二维超声未见梗阻的患者，需通过激发试验进一步排查[13-15]。

对于超声心动图无法明确诊断的可疑病例，2024 AHA/ACC肥厚型心肌病诊疗指南与2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南均推荐进一步行心脏磁共振（CMR）检查[1,16]，2025中国心肌病综合管理指南更是建议心肌病患者首诊即完善对比增强CMR[17]。CMR的核心价值体现在多个维度[1,18]：Cine序列可清晰显示节段性肥厚，尤其对心尖肥厚、侧壁肥厚及室壁瘤等特殊表型诊断价值显著；延迟钆强化（LGE）是目前在体评估心肌纤维化最有效的方法，其广泛分布（≥左心室质量15%）是SCD的高危指标；此外，CMR还能有效区分心脏淀粉样变、Fabry病、庞贝病、Danon病等可表现为心肌肥厚甚至流出道梗阻的浸润性或贮积性疾病，为临床精准鉴别、明确诊断提供依据。

基因检测是HCM病因溯源与家系管理的核心手段，其价值体现在明确病因与预后评估、指导家系筛查及高危亲属早期干预、排除代谢性及线粒体病等“拟表型”以避免误诊。

图1.HCM诊断路径

三、分型施治：从对症治疗到靶向病因的策略升级

HCM的整体治疗目标为减轻临床症状、改善心功能、延缓疾病进展、降低死亡风险，根据是否存在左心室流出道梗阻，临床治疗策略存在显著差异。

对于非梗阻性HCM，治疗核心是控制心肌肥厚进展、降低左心室充盈压力、减轻临床症状及管理心律失常与心衰等合并症。根据2024 AHA/ACC指南推荐，β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂是缓解劳力性呼吸困难与心绞痛的一线用药，经上述治疗仍存在劳力性呼吸困难者，可合理加用口服利尿剂改善液体潴留[16]。目前肌球蛋白抑制剂用于该类人群的治疗仍处于临床探索阶段。

梗阻性HCM的治疗策略多样，需根据患者梗阻程度、解剖特征及临床症状制定个体化方案[1]。其中药物治疗如β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂、丙吡胺是改善流出道梗阻相关症状的基础药物；介入治疗如经皮腔内室间隔心肌消融术适用于解剖条件适配、手术风险偏高的人群，但疗效受心肌解剖个体差异制约，同时存在一定并发症风险；外科手术如室间隔心肌切除术是根治性方案，但目前临床诊疗思路更倾向先行规范药物优化，药物控制效果不佳时再评估手术干预指征；基因治疗尚处于探索阶段，未来或将为HCM患者带来根治希望。

心肌肌球蛋白抑制剂的问世标志着HCM治疗进入了靶向时代。其核心机制在于纠正肌球蛋白超松弛状态失调，减少肌球蛋白-肌动蛋白横桥过量形成（图2）[19,20]。

图2.HCM核心病理生理机制

以玛伐凯泰为代表的心肌肌球蛋白抑制剂可从病因层面减少肌球蛋白-肌动蛋白横桥过度形成，有效降低左心室流出道压差、缓解临床症状，延缓心肌纤维化与不良重构。多项临床研究及真实世界数据均证实，玛伐凯泰可显著提升梗阻性HCM患者的生活质量，减少室间隔减容治疗需求[21-23]。随着循证证据的积累，靶向药物正在逐步改变梗阻性HCM的治疗格局，成为药物优化的核心选择。

四、全病程管理：风险防控与多学科协同改善远期预后

HCM是年轻人群发生SCD的常见原因，SCD风险分层方面，研究提示AHA/ACC的评估体系更适合我国人群，临床可据此指导治疗决策。房颤是HCM常见的心律失常。合并房颤者无论CHA₂DS₂-VASc评分高低，无禁忌证均应抗凝治疗。节律控制方面，导管消融优于药物，若消融不可行或效果不佳，再行药物节律控制。室性心律失常管理首选β受体阻滞剂并逐步加量。若效果不佳或植入式心律转复除颤器（ICD）后反复电击，可加用胺碘酮、美西律或索他洛尔。导管消融仅为辅助手段。HCM进展至终末期可出现心力衰竭，需根据射血分数分型开展规范化管理。

对于终末期HCM患者，心脏移植是有效的治疗手段，术前肺动脉高压、肾功能衰竭需透析、总胆红素升高等是影响术后生存的主要危险因素。经过严格筛选的患者，也可选择左心室辅助装置作为移植过渡或长期替代治疗。

由于心肌病具有高度临床异质性，《2025中国心肌病综合管理指南》推荐建立以患者为中心的多学科诊疗团队（图3），依托分级诊疗体系，基层医疗机构负责初步筛查与转诊，高级诊疗中心完成精准诊治与长期管理，最终实现HCM患者的全流程规范化照护[17]。

图3.2025中国心肌病综合管理指南推荐建立心肌病诊疗团队

小结

伴随国内外多部权威指南持续更新完善，肥厚型心肌病现已构建起多模态影像精准分型、基因检测溯源致病根源、靶向药物直击核心发病机制、多学科协同全程照护的现代化完整诊疗体系，彻底打破以往仅对症处理的局限，实现诊疗理念的重大革新。依托标准化全程管理路径，大量隐匿无症状患者可被及早甄别，猝死、血栓、心衰等高风险人群能够获得个体化分层干预。未来随着精准诊疗技术普及落地，将进一步缩小疾病诊疗缺口，推动HCM规范化防治纵深发展，真正达成早筛、早诊、早干预的慢病管理目标，长久守护患者生存质量与长期预后。

专家简介

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